Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética

A síndrome epilepsia-microcefalia-displasia esquelética é caracterizada pela associação de déficit intelectual moderado a grave, microcefalia, epilepsia, face grosseira, hirsutismo e anomalias esqueléticas (escoliose e retardo no desenvolvimento ósseo). Foi descrito apenas uma vez, em dois irmãos (um homem e uma mulher). É provável que esta síndrome seja uma condição autossômica recessiva e, portanto, os pais devem ser informados sobre um risco de recorrência de 25% para outras crianças.