Síndrome de fenda palatina-pavilhões auriculares grandes-microcefalia

A síndrome da fenda palatina-orelhas grandes-cabeça pequena é uma síndrome genética rara caracterizada por fenda palatina, orelhas grandes e salientes, microcefalia e baixa estatura (início pré-natal). Outras anormalidades esqueléticas (idade óssea tardia, dedos afilados distalmente, falanges distais hipoplásicas, polegares posicionados proximalmente, clinodactilia do quinto dedo), sequência de Pierre Robin, displasia renal cística, acidose tubular renal proximal, hipospádia, anomalias cerebrais em exames de imagem (aumento dos ventrículos laterais, atrofia cortical leve), convulsões, hipotonia e atraso no desenvolvimento também são observados.