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Oculocutaneous albinism variants in 28 consanguineous families and functional classification of a pathogenic deep intron variant in TYR.
🥇 Revisão sistemáticaHermansky-Pudlak Syndrome.
Characteristics of monogenic inflammatory bowel disease in very early-onset cases: a Japanese multicenter registry study.
Platelet secretion defects and increased CD63 expression in Hermansky-Pudlak syndrome: a case report - Erratum.
Albinism: from genetics to cell biology and physiopathology.