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Síndrome de hiperativação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína
ORPHA:566175

Síndrome de hiperativação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína

Doença genética rara caracterizada por deficiência de CD55 com hiperativação do complemento, trombose angiopática e enteropatia perdedora de proteínas com dor abdominal, diarreia, vómitos, linfangiectasia intestinal primária, edema hipoproteinémico e má absorção, levando a anemia e atraso de crescimento. Também podem ser observadas inflamação intestinal e infeções recorrentes associadas à hipogamaglobulinemia.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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