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Síndrome de hipoplasia das cartilagens alares-coloboma-telecanto
ORPHA:2007

Síndrome de hipoplasia das cartilagens alares-coloboma-telecanto

Hipoplasia das cartilagens alares - coloboma-telecanto é um distúrbio dismórfico muito raro caracterizado por hipoplasia e coloboma das cartilagens alares e telecanto descrito em 2 irmãs. Nenhum novo caso com características semelhantes foi relatado desde 1976.

<1 / 1 000 000Autosomal recessive
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