Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome de Jawad
ORPHA:313795

Síndrome de Jawad

A síndrome de Jawad é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por microcefalia congênita com dismorfismo facial (testa inclinada, nariz proeminente, retrognatia leve), deficiência intelectual moderada a grave, não progressiva e malformações digitais simétricas de grau variável, incluindo braquidactilia dos quintos dedos com prega de flexão única, clinodactilia, sindactilia, polidactilia e hálux valgo. Anoniquia congênita e manchas brancas tipo café com leite na pele das mãos e pés também estão associadas.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome de Jawad monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
9Publicações indexadas
Carregando...