Síndrome de máculas congênitas hereditárias hipo- e hiperpigmentadas-transtorno do crescimento e do desenvolvimento intelectual
ORPHA:2435
Síndrome de máculas congênitas hereditárias hipo- e hiperpigmentadas-transtorno do crescimento e do desenvolvimento intelectual
A síndrome de máculas cutâneas hipo e hipermelanóticas com retardo de crescimento e deficiência intelectual é uma síndrome neurocutânea caracterizada por máculas cutâneas hipomelanóticas e hipermelanóticas congênitas. Foi descrito em indivíduos de três gerações de uma família indiana. Alguns dos pacientes também apresentavam retardo de crescimento e déficit intelectual.
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