Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome de malformação dos membros inferiores-hipospadias
ORPHA:2487

Síndrome de malformação dos membros inferiores-hipospadias

A síndrome de malformação-hipospádia dos membros inferiores é um defeito de desenvolvimento raro durante a embriogênese, caracterizado por malformações graves, uni ou bilaterais dos membros inferiores (incluindo hipoplasia tibial, pés em formato de fundo dividido e oscilante e oligossindactilia), membros superiores normais e hipospádia. Características dismórficas adicionais (por exemplo, pescoço curto e orelhas grandes e de inserção baixa), comunicação interatrial, estenose da junção ureteropélvica e leve septação do baço também foram relatadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1977.

<1 / 1 000 000
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome de malformaçã… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
2.964Publicações indexadas
Carregando...