Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atresia duodenal – hipoplasia renal bilateral

Doença congênita autossômica recessiva que afeta múltiplos sistemas com características de ciliopatia. Os indivíduos afetados geralmente apresentam algum tipo de atresia intestinal, anormalidades oculares variáveis, microcefalia e, às vezes, envolvimento de outros sistemas, incluindo renal e cardíaco. Em alguns casos, a condição é letal no início da vida, enquanto outros pacientes apresentam sobrevida normal com ou sem comprometimento cognitivo leve (resumo de Filges et al., 2016).