ORPHA:3433
Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliose
A síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliose é caracterizada por déficit intelectual profundo em associação com microcefalia, baixa estatura, braquidactilia tipo D, occipício achatado, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas grandes e baixas, nariz largo e proeminente e cifoescoliose. Foi descrito em três irmãs. É provável que o distúrbio seja transmitido como um traço autossômico recessivo.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome de microcefal… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
126.056Publicações indexadas
Carregando...