ORPHA:2668
Síndrome de nefropatia-surdez-hiperparatireoidismo
A síndrome nefropatia-surdez-hiperparatireoidismo é caracterizada por insuficiência renal sem hematúria, hiperplasia da paratireóide e surdez neurossensorial. Foi descrita em cinco crianças nascidas de patentes consanguíneas. O modo de herança parece ser autossômico recessivo.
<1 / 1 000 000Ensaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome de nefropatia… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
126.056Publicações indexadas
1Ensaios ativos
Carregando...