Síndrome de obesidade-colite-hipotireoidismo-hipertrofia cardíaca-perturbação do desenvolvimento

A síndrome obesidade-colite-hipotireoidismo-hipertrofia cardíaca-atraso no desenvolvimento é caracterizada por obesidade precoce, hipotireoidismo congênito, colite neonatal, hipertrofia cardíaca, craniossinostose e atraso no desenvolvimento. Foi descrita em dois irmãos, um dos quais faleceu no primeiro mês de vida. Os pais das duas crianças não eram consanguíneos e gozavam de boa saúde, no entanto, as gestações foram complicadas por uma síndrome HELLP materna (hemólise, enzimas hepáticas elevadas e plaquetas baixas). O modo de herança ainda não foi claramente estabelecido.