ORPHA:2772
Síndrome de osteogênese imperfecta congênita-microcefalia-cataratas
A síndrome da osteogênese imperfeita-microcefalia-catarata congênita é caracterizada por múltiplas fraturas no período pré-natal, microcefalia e catarata bilateral. Foi descrita em três bebês que morreram no útero ou algumas horas após o nascimento. O modo de herança parece ser autossômico recessivo.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome de osteogênes… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
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