ORPHA:3225
Síndrome de perda auditiva-insensibilidade da glândula salivar à aldosterona familiar
A insensibilidade familiar das glândulas salivares à perda auditiva à síndrome da aldosterona é caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral moderada a grave e insensibilidade das glândulas salivares à aldosterona, resultando em hiponatremia. Foi descrito em dois irmãos. A transmissão parecia ser autossômica recessiva.
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Agente Síndrome de perda audi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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2 casos documentados
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