Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasia

ORPHA:289483

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasia

UnknownX-linked recessive

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Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi2025 Dec 10

Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome.

Am J Hum Genet2026 Mar 5

De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

Am J Hum Genet2026 Jan 8

Bi-allelic PRMT9 loss-of-function variants cause a syndromic form of intellectual disability.

Am J Hum Genet2025 Dec 4

Bilateral Testicular Regression Syndrome and Optic Nerve Atrophy: Clinical Aspects of a Child with a SEMA3E Loss-of-Function Variant.

Sex Dev2025

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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasia

ORPHA:289483 · MONDO:0010460

Prevalência

Unknown

Herança

X-linked recessive

ICD-10

H04.8

OMIM

OMIM:300858

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