ORPHA:137831
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelar
O défice intelectual ligado ao X - hipoplasia cerebelosa, também conhecido como síndrome OPHN1, é uma forma sindrómica rara de disgenesia cerebelosa caracterizada por um défice intelectal moderado a grave e anomalias no cerebelo.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked dominant
Agente Síndrome de perturbaçã… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
14 casos documentados
1Genes causadores
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