Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome rara com distúrbio 46,XY do desenvolvimento sexual, caracterizada por graus variáveis ​​de deficiência intelectual, baixa estatura, anomalias genitais graves que resultam em ambiguidade sexual (como hipospádia perineoscrotal pseudovaginal e persistência de estruturas müllerianas) e anomalias oculares (microftalmia, coloboma). Peculiaridades craniofaciais (características grosseiras, olhos profundos), espinha bífida, ânus imperfurado e perda auditiva neurossensorial também foram descritas. Nenhum novo caso foi relatado desde 1994.