Síndrome de sinostose radio-cubital-trombocitopenia amegacariocítica

A síndrome da sinostose rádio-ulnar-trombocitopenia amegacariocítica é caracterizada pela associação de fusão proximal do rádio e da ulna com trombocitopenia amegacariocítica congênita. Menos de 10 casos foram relatados na literatura até o momento. A síndrome é transmitida como traço autossômico dominante e é causada por mutações no gene HOXA11 (7p15).