ORPHA:3011
Síndrome de tetraplegia espástica-retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual
A síndrome de tetraplegia espástica-retinite pigmentosa-deficiência intelectual é caracterizada por paraplegia espástica não progressiva, retinite pigmentosa e déficit intelectual. Foi descrito em dois irmãos nascidos de pais consangüíneos.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome de tetraplegi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
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