Síndrome de tubulopatia proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa

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Homozygous SYNE1 mutation causes congenital onset of muscular weakness with distal arthrogryposis: a genotype-phenotype correlation.

Eur J Hum Genet2017 Feb

Altered electroretinograms in patients with KCNJ10 mutations and EAST syndrome.

🥉 Relato de caso

J Physiol2011 Apr 1

An outbreak of perirenal oedema syndrome in cattle associated with ingestion of pigweed (Amaranthus hybridus L.).

J S Afr Vet Assoc2007 Sep

High mitochondrial DNA T8993G mutation (<90%) without typical features of Leigh's and NARP syndromes.

J Child Neurol2001 Jul

Clinical features and investigation of diabetic somatic peripheral neuropathy.

Clin Neurosci1997

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