ORPHA:1437
Síndrome do cromossomo 1 em anel
A síndrome do cromossomo 1 em anel é uma anomalia autossômica caracterizada por características clínicas variáveis, mais comumente incluindo falha significativa de crescimento intrauterino e pós-natal, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, microcefalia e características faciais dismórficas. Algumas características clínicas menos frequentes são disgenesia do corpo caloso, comunicação interatrial, pés em balanço e clinodactilia.
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