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Forma da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por hipotonia grave e cifoescoliose ao nascimento, hiperextensibilidade articular generalizada e fragilidade do globo ocular.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Thalassemia and hemoglobinopathy prevalence in a community-based sample in Sylhet, Bangladesh.
🥈 Ensaio clínicoThe immune system as a driver of mitochondrial disease pathogenesis: a review of evidence.
📖 RevisãoExpert opinion on monitoring symptomatic hereditary transthyretin-mediated amyloidosis and assessment of disease progression.
Treatment preference among patients with spinal muscular atrophy (SMA): a discrete choice experiment.
A retrospective review of the contribution of rare diseases to paediatric mortality in Ireland.