Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker
ORPHA:356

Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker

Doença muito rara e fatal de encefalopatia espongiforme geralmente causada por mutações no gene da proteína príon (PRNP). É caracterizada pelo acúmulo de amiloide no cérebro. Os sinais e sintomas incluem falta de coordenação motora, marcha instável e dificuldade para caminhar. À medida que a doença progride, os pacientes desenvolvem dificuldades de fala e demência.

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome Gerstmann-Str… monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
16Publicações indexadas
Carregando...