Síndrome grave de hipotonia-alterações do desenvolvimento psicomotor-estrabismo-defeito septal cardíaco

A síndrome de hipotonia grave, atraso no desenvolvimento psicomotor, estrabismo e defeito do septo cardíaco é um distúrbio de miopatia congênita rara, genética e não distrófica, caracterizada por um início neonatal de hipotonia generalizada grave associada a atraso psicomotor leve, estrabismo congênito com paralisia do nervo abducente e defeitos do septo atrial e/ou ventricular. A criptorquidia é comumente relatada em pacientes do sexo masculino e a biópsia muscular normalmente revela aumento da variabilidade no tamanho das fibras musculares.