Síndrome Griscelli

ORPHA:381

Síndrome Griscelli

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3Genes causadores

295Publicações indexadas

1Ensaios ativos

Pesquisa e ensaios clínicos

5 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.

Distribuição por fase

NCT01652092 · Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant for Patients W…Ativo

NCT05687474 · Baby Detect : Genomic Newborn ScreeningConcluído

NCT00176826 · T-Cell Depletion and Stem Cell Transplant for Immune Deficie…Encerrado

PHASE2, PHASE3

NCT00176865 · Stem Cell Transplant for Immunologic or Histiocytic Disorder…Concluído

PHASE2

NCT00086476 · Study of Megakaryocytes From Patients With Abnormal Platelet…Concluído

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Publicações recentes

Timeline de publicações

Griscelli Syndrome in Two Siblings with Silvery Hair: A Case Report.

JNMA J Nepal Med Assoc2025 Dec

Griscelli syndrome type 2: A rare case report of pediatric immunodeficiency and neurological implications.

Medicine (Baltimore)2026 Jan 2

Characteristics of Secondary Malignancy Among Children With Primary Immunodeficiency Disorders in Saudi Arabia.

Cureus2025 Sep

Griscelli Syndrome Type 2 Revealed by Macrophage Activation Syndrome: Two Cases From the Same Family.

Cureus2025 Sep

Assessment of Potential Side Effects Related To RAB27A Gene Therapy in Stem Cells.

Stem Cell Rev Rep2026 Jan

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Últimas atualizações

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295 publicações · último: Griscelli Syndrome in Two Siblings with Silvery… · JNMA J Nepal Med Assoc

2025 Dec

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5 ensaios clínicos · 1 ativo

Fontes ativas

OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Síndrome Griscelli

ORPHA:381 · MONDO:0018306

Prevalência

<1 / 1 000 000

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

E70.3

Ensaios

1 ativos

ClinVar

243 variantes

ComunidadeAtiva

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