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MULTIMODAL RETINAL IMAGING FINDINGS IN HARDIKAR SYNDROME.
MED12-related Hardikar syndrome: Two additional cases and novel phenotypic features.
MED12-Related (Neuro)Developmental Disorders: A Question of Causality.
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Aortic coarctation and carotid artery aneurysm in a patient with Hardikar syndrome: Cardiovascular implications for affected individuals.