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Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak em que a causa da doença seja uma mutação no gene DTNBP1.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Genetics of non-syndromic and syndromic oculocutaneous albinism in human and mouse.
Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.
The loss of vacuolar protein sorting 11 (vps11) causes retinal pathogenesis in a vertebrate model of syndromic albinism.
Murine leukemia virus spreading in mice impaired in the biogenesis of secretory lysosomes and Ca2+-regulated exocytosis.
Syndromic albinism: a review of genetics and phenotypes.