ORPHA:3322
Síndrome Hoyeraal-Hreidarsson
A síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X muito rara, considerada uma variante grave da disqueratose congênita, caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, microcefalia, hipoplasia cerebelar, imunodeficiência combinada progressiva e anemia aplástica.
<1 / 1 000 0006 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome Hoyeraal-Hrei… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
33 casos documentados
6Genes causadores
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