Síndrome Hurler-Scheie

A síndrome Hurler-Scheie é a forma intermédia da mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1; ver este termo) entre os dois extremos - síndrome Hurler e síndrome Scheie (ver estes termos); é uma doença de armazenamento lisossomal rara, caracterizada por deformações esqueléticas e atraso no desenvolvimento motor.

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PHASE1

Outros ensaios clínicos

22 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.

Distribuição por fase

NCT03580083 · RGX-111 Gene Therapy in Patients With MPS ISUSPENDED

PHASE1, PHASE2

NCT00144794 · Mucopolysaccharidosis I (MPS I) RegistryConcluído

NCT04628871 · Long Term Follow-up (LTFU) of Subjects Who Received SB-318, …Ativo

NCT00418821 · A Study of the Effect of Aldurazyme® (Laronidase) Treatment …Encerrado

PHASE4

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Publicações recentes

Timeline de publicações

Molecular Profile of Mucopolysaccharidosis Type I Patients in Brazil.

J Inherit Metab Dis2026 Jan

Clinical outcomes of exclusive enzyme therapy (laronidase) in a cohort of patients with mucopolysaccharidosis type I.

Orphanet J Rare Dis2025 Dec 6

Congenital Dermal Melanocytosis Exhibited in Two Patients with Hurler Syndrome: Clinical Characterization and Report of a Recurrent IDUA Allele in Colombia.

Int J Mol Sci2025 Oct 27

Effect of Early Hematopoietic Stem Cell Transplantation on Carpal Tunnel Syndrome Surgery in Patients With Hurler Syndrome.

J Hand Surg Am2026 Jan

Safety and efficacy of laronidase in Chinese patients with mucopolysaccharidosis type I: a phase IV, single-arm, open-label, multicenter study.

Orphanet J Rare Dis2025 Oct 29

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