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26 ensaios clínicos encontrados, 7 ativos.
Intrafamilial Phenotypic Variability of the FGFR1 p.Cys277Tyr Variant: A Case Report and Review of the Literature.
🥈 CoorteSevere craniolacunae and upper and lower extremity anomalies resulting from Crouzon syndrome, FGFR2 mutation, and Ser347Cys variant.
🥇 Revisão sistemáticaSurgical Management of Complex Syndromic Craniosynostosis: Experience With a Rare Genetic Variant.
Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.
Rapidly Progressive Multisutural Craniosynostosis in a Patient With Jackson-Weiss Syndrome and a De Novo FGFR2 Pathogenic Variant.