ORPHA:1873
Síndrome Jalili
A síndrome de Jalili é caracterizada pela associação de amelogénese imperfeita (AI) e distrofia retiniana de cones e bastonetes (CORD).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Jalili monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
49 casos documentados
1Genes causadores
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