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Síndrome Jansen-de Vries
ORPHA:653767

Síndrome Jansen-de Vries

IDDGIP é um distúrbio do neurodesenvolvimento sindrômico autossômico dominante caracterizado por atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual com atraso na fala e anormalidades comportamentais. A maioria dos pacientes apresenta características adicionais variáveis, incluindo dificuldades alimentares e gastrointestinais, alto limiar de dor e/ou hipersensibilidade a sons e características dismórficas, incluindo anormalidades faciais leves, estrabismo e mãos e pés pequenos (resumo de {1:Jansen et al., 2017}).

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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