Síndrome Kuskokwim

A síndrome semelhante à artrogripose, também conhecida como doença de Kuskokwim, é um distúrbio de contratura congênita muito raro, relatado exclusivamente em esquimós Yup'ik da região do delta do rio Kuskokwim, no Alasca, caracterizado por múltiplas contraturas de grandes articulações (predominantemente joelhos e tornozelos) que se apresentam no nascimento ou durante a infância, mas duram a vida toda; deformidades da coluna, pelve e pés; e às vezes patelas deslocadas proximal ou distalmente e atrofia muscular nos membros com contraturas. Características radiológicas adicionais incluem leve cunha vertebral, alongamento do pedículo vertebral e baqueteamento digital da clavícula distal. Foi sugerido um padrão de herança autossômico recessivo.