Síndrome Michels

ORPHA:2506

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A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome.

Eur J Med Genet2021 Dec

Novel mutation in MASP1 gene in a new family with 3MC syndrome.

Clin Dysmorphol2019 Apr

Biallelic intragenic deletion in MASP1 in an adult female with 3MC syndrome.

Eur J Med Genet2018 Jul

COLEC10 is mutated in 3MC patients and regulates early craniofacial development.

PLoS Genet2017 Mar

Molecular basis of sugar recognition by collectin-K1 and the effects of mutations associated with 3MC syndrome.

BMC Biol2015 Apr 17

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Síndrome Michels

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