Síndrome MORM

ORPHA:75858

Síndrome MORM

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive

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BBS5 and INPP5E mutations associated with ciliopathy disorders in families from Pakistan.

Ann Hum Genet2019 Nov

Role of reverse phenotyping in interpretation of next generation sequencing data and a review of INPP5E related disorders.

Eur J Paediatr Neurol2016 Mar

INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse.

Nat Genet2009 Sep

MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis), a new autosomal recessive disorder, links to 9q34.

Eur J Hum Genet2006 May

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4 publicações · último: BBS5 and INPP5E mutations associated with cilio… · Ann Hum Genet

2019 Nov

Fontes ativas

OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Síndrome MORM

ORPHA:75858 · MONDO:0012423

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

Q87.8

OMIM

OMIM:610156

ClinVar

216 variantes

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