A síndrome de deficiência intelectual, baixa estatura e sobrepeso ligada ao X é um conjunto de problemas de saúde presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza por um atraso no desenvolvimento intelectual (que pode ir de leve a grave), atraso na fala, baixa estatura, tendência a ter sobrepeso (com acúmulo de gordura principalmente no tronco, observado em homens mais velhos), e características neurológicas variadas, como músculos mais fracos (hipotonia), tremores, dificuldade para andar, problemas de comportamento e convulsões. Menos frequentemente, podem apresentar cabeça menor do que o normal (microcefalia), testículos pequenos (microorquidia) e/ou pênis pequeno (microfalia). Alguns pacientes podem ter alterações na aparência física, mas não existe um padrão específico ou consistente.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X é uma alteração genética rara que atua no desenvolvimento desde o nascimento. As famílias costumam perceber atraso no desenvolvimento da fala e do aprendizado, fraqueza muscular (hipotonia) e baixa estatura associada a ganho de peso corporal. A condição não conta com medicamento de uso curativo nem protocolo terapêutico específico (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado principal oferecido envolve serviços de reabilitação e suporte médico multiprofissional na rede de saúde para o manejo dos sintomas de cada pessoa.
A síndrome de deficiência intelectual, baixa estatura e sobrepeso ligada ao X é um conjunto de problemas de saúde presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza por um atraso no desenvolvimento intelectual (que pode ir de leve a grave), atraso na fala, baixa estatura, tendência a ter sobrepeso (com acúmulo de gordura principalmente no tronco, observado em homens mais velhos), e características neurológicas variadas, como músculos mais fracos (hipotonia), tremores, dificuldade para andar, problemas de comportamento e convulsões. Menos frequentemente, podem apresentar cabeça menor do que o normal (microcefalia), testículos pequenos (microorquidia) e/ou pênis pequeno (microfalia). Alguns pacientes podem ter alterações na aparência física, mas não existe um padrão específico ou consistente.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 57 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisIntellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Kumar type
A form of intellectual disability, a disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. Intellectual deficiency is the only primary symptom of non-syndromic X-linked forms, while syndromic forms present with associated physical, neurological and/or psychiatric manifestations. MRXSK patients manifest variable degrees of intellectual disability. Commonly observed features included speech delay, elevated BMI, short stature, seizure disorders, gait disturbance, and tremors.
Variantes genéticas (ClinVar)
308 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 65 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X
Centros para Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Long-term efficacy and safety of pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease: results from up to 5 years of the BRIGHT F51 phase III, open-label extension study.
Bridging the gap between patient and physician perspectives on management of generalized myasthenia gravis: a Delphi consensus study.
The landscape of 605 genetically confirmed distinct rare diseases in a single center in Mexico (2005-2025).
Advances in hereditary angioedema in the modern treatment era in China: a focus on diagnosis, treatment, and prognosis.
Health-related quality of life in adults with epidermolysis bullosa: a cross-sectional study in seven European countries using EQ-5D-5L.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura descrita ou tratamento molecular definitivo aprovado para esta condição genética rara. A abordagem terapêutica é baseada no controle sintomático e na estimulação por meio de reabilitação contínua.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-baixa-estatura-excesso-de-peso-ligada-ao-cromossomo-x
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
