A síndrome de deficiência intelectual, baixa estatura e sobrepeso ligada ao X é um conjunto de problemas de saúde presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza por um atraso no desenvolvimento intelectual (que pode ir de leve a grave), atraso na fala, baixa estatura, tendência a ter sobrepeso (com acúmulo de gordura principalmente no tronco, observado em homens mais velhos), e características neurológicas variadas, como músculos mais fracos (hipotonia), tremores, dificuldade para andar, problemas de comportamento e convulsões. Menos frequentemente, podem apresentar cabeça menor do que o normal (microcefalia), testículos pequenos (microorquidia) e/ou pênis pequeno (microfalia). Alguns pacientes podem ter alterações na aparência física, mas não existe um padrão específico ou consistente.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de deficiência intelectual, baixa estatura e sobrepeso ligada ao X é um conjunto de problemas de saúde presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza por um atraso no desenvolvimento intelectual (que pode ir de leve a grave), atraso na fala, baixa estatura, tendência a ter sobrepeso (com acúmulo de gordura principalmente no tronco, observado em homens mais velhos), e características neurológicas variadas, como músculos mais fracos (hipotonia), tremores, dificuldade para andar, problemas de comportamento e convulsões. Menos frequentemente, podem apresentar cabeça menor do que o normal (microcefalia), testículos pequenos (microorquidia) e/ou pênis pequeno (microfalia). Alguns pacientes podem ter alterações na aparência física, mas não existe um padrão específico ou consistente.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 57 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Component of the THO subcomplex of the TREX complex which is thought to couple mRNA transcription, processing and nuclear export, and which specifically associates with spliced mRNA and not with unspliced pre-mRNA (PubMed:15833825, PubMed:15998806, PubMed:17190602). Required for efficient export of polyadenylated RNA and spliced mRNA (PubMed:23222130). The THOC1-THOC2-THOC3 core complex alone is sufficient to bind export factor NXF1-NXT1 and promote ATPase activity of DDX39B; in the complex THOC
NucleusNucleus speckleCytoplasm
Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Kumar type
A form of intellectual disability, a disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. Intellectual deficiency is the only primary symptom of non-syndromic X-linked forms, while syndromic forms present with associated physical, neurological and/or psychiatric manifestations. MRXSK patients manifest variable degrees of intellectual disability. Commonly observed features included speech delay, elevated BMI, short stature, seizure disorders, gait disturbance, and tremors.
Variantes genéticas (ClinVar)
308 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 65 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X
Centros para Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:457240(Orphanet)
- OMIM OMIM:300957(OMIM)
- MONDO:0010496(MONDO)
- GARD:17800(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55782507(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
