A Síndrome de microduplicação 7q11.23 é uma condição genética rara decorrente de uma cópia a mais de uma pequena região do cromossomo 7. Essa alteração pode provocar atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular, dificuldade acentuada na coordenação da fala e traços faciais específicos. Também podem surgir desafios de comportamento, como ansiedade ou TDAH, além de alterações intestinais como constipação crônica. Não há remédio curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimento de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

A síndrome da microduplicação 7q11.23 é uma condição cromossômica rara que surge de uma duplicação parcial no braço longo do cromossomo 7. Ela se caracteriza por um conjunto de características muito variadas, que geralmente incluem: atraso intelectual leve a moderado (mas alguns pacientes podem ter inteligência dentro do normal), dificuldades na fala (especialmente na capacidade de se expressar verbalmente) e traços faciais e da cabeça distintos. Estes traços podem ser: cabeça mais curta e larga, testa larga, sobrancelhas retas, ponta do nariz larga, filtro (o espaço entre o nariz e o lábio superior) curto, lábio superior fino e assimetria facial (um lado do rosto diferente do outro). Hipotonia (fraqueza muscular), dificuldades de coordenação motora no desenvolvimento, problemas de comportamento (como ansiedade, TDAH e transtornos de oposição) e várias anomalias congênitas (problemas presentes desde o nascimento), como defeitos cardíacos, hérnia diafragmática, malformações renais (problemas nos rins) e criptorquidia (testículos que não desceram), são frequentemente observados. Anormalidades neurológicas (visíveis em exames de ressonância magnética) também foram relatadas.