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Uma condição progressiva e clinicamente heterogénea caracterizada por uma combinação de fraqueza muscular neurogénica proximal, neuropatia sensório-motora, ataxia e retinopatia pigmentar.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Complications and recurrence risks after endoscopic resection of digestive neuroendocrine tumors: a retrospective study.
Parental experiences and needs of caring for a child with 22q11.2 deletion syndrome.
Real-world clinicopathological features and outcome of thymic neuroendocrine tumors: a retrospective single-institution analysis.
Analysis of the relationship between phenotypes and genotypes in 60 Chinese patients with propionic acidemia: a fourteen-year experience at a tertiary hospital.
Impact of First-Phase Ejection Fraction on Clinical Outcomes in Patients Undergoing Transcatheter Aortic Valve Implantation.