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A síndrome do pseudoglioma da osteoporose é uma doença autossômica recessiva muito rara, caracterizada por cegueira congênita ou de início na infância e osteoporose grave de início juvenil e fraturas espontâneas.
2 ensaios clínicos encontrados.
LRP5: A Multifaceted Co-Receptor in Development, Disease, and Therapeutic Target.
Clinical, Biochemical and Radiological Features of LRP5 Gene Variants in Children.
Genetic variants in the LRP5 gene associated with gain and loss of bone mineral density.
Correction: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome.
Therapeutic targeting of Wnt antagonists by small molecules for treatment of osteoporosis.