Síndrome rim coloboma
Doença genética caracterizada por displasia do nervo óptico e hipodisplasia renal.
Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Doença genética caracterizada por displasia do nervo óptico e hipodisplasia renal.
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Epigenetic, Genetic, and Functional Germline Alterations of PAX Genes in Human Pathology: A Comprehensive Update.
Expanded Phenotype of PAX2-Related Papillorenal Syndrome: A Case Featuring FSGS, Atypical Retinopathy, Cerebellar Hypoplasia, and ADHD.
Presentation of Patients With Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract and PAX2 Loss-of-Function Variants and Implications for Clinical Management.
C3 Glomerulonephritis in a Child with Renal Coloboma Syndrome.
Ocular clues to a renal diagnosis: classic imaging in renal coloboma syndrome.