Síndrome Robinow autossômica recessiva

A síndrome de Robinow autossômica recessiva (RRS) é o tipo menos comum de síndrome de Robinow (RS), caracterizada por nanismo de membros curtos, defeitos de segmentação costovertebral e anormalidades da cabeça, face e genitália externa.

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Publicações recentes

Timeline de publicações

Nephrological and urological symptoms in patients with Robinow syndrome - a report of two cases.

Pol Merkur Lekarski2022 Oct 21

A very rare syndrome and its rare urological complication: Incomplet bladder duplication in Robinow syndrome.

Arch Esp Urol2022 May 28

Tomographic Study of the Malformation Complex in Correlation With the Genotype in Patients With Robinow Syndrome: Review Article.

J Investig Med High Impact Case Rep2020 Jan-Dec

Clinical and molecular characterization of seven Egyptian families with autosomal recessive robinow syndrome: Identification of four novel ROR2 gene mutations.

Am J Med Genet A2015 Dec

WNT5A mutations in patients with autosomal dominant Robinow syndrome.

Dev Dyn2010 Jan

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