Síndrome Schuurs-Hoeijmakers
A síndrome de deficiência intelectual-dismorfismo craniofacial-criptorquidismo é uma síndrome rara, genética e sindrômica de deficiência intelectual caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada, atraso no desenvolvimento (com o desenvolvimento da fala e da linguagem mais gravemente afetado) e dismorfismo facial que normalmente inclui sobrancelhas cheias e arqueadas, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, cílios longos, ptose, orelhas baixas e simples, ponta nasal bulbosa, filtro labial achatado, boca larga com cantos voltados para baixo e lábio superior fino e diastema dos dentes. Pode ser observada associação com hipotonia infantil, convulsões, criptorquidia em homens e anomalias congênitas, incluindo defeitos cardíacos, cerebrais ou oculares.