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Síndrome genética rara com malformações de membros como característica principal caracterizada por braquidactilia e sinfalangismo distal, pes cavus, escoliose e estatura normal. Não houve mais descrições na literatura desde 1978.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Understanding caregiver descriptions of initial signs and symptoms to improve diagnosis of metachromatic leukodystrophy.
Hematocrit Self-Testing in Patients with Polycythemia Vera and Other Hematological Conditions: Assessing the Accuracy of the StatStrip Xpress(®) 2 LAC/Hb/Hct Device and User Opinion about the Device in Real-World Clinical Practice.
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