ORPHA:250984
Síndrome Stickler autossômica recessiva
OBSOLETO. Tipo raro de síndrome de Stickler caracterizada por perda auditiva neurossensorial moderada a grave, alta miopia, degeneração da retina, anomalias do vítreo e displasia epifisária. Hipoplasia da face média, fenda palatina, bem como manifestações esqueléticas adicionais (como platispondilia, escoliose e arqueamento tibial e femoral ao nascimento) também foram observadas.
<1 / 1 000 0004 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome Stickler auto… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
15 casos documentados
4Genes causadores
4.622Publicações indexadas
1Ensaios ativos
Carregando...