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Sinostose espondilo-carpo-társica
ORPHA:3275

Sinostose espondilo-carpo-társica

A síndrome da sinostose espondilocarpotarsal (SCT) é uma displasia esquelética clinicamente caracterizada por fusões vertebrais progressivas pós-natais que frequentemente se manifestam como vértebras em bloco, contribuindo para um tronco subdimensionado e baixa estatura desproporcional, escoliose, lordose, sinostose carpal e tarsal, com pés tortos e um dismorfismo facial leve.

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
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