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Clinical Insights into Bilateral Cochlear Implantation for a Child with Dominant Deafness-Onychodystrophy Syndrome.
A novel pathogenic ATP6V1B2 variant: Widening the genotypic spectrum of the epileptic neurodevelopmental phenotype.
Genetic architecture and phenotypic landscape of deafness and onychodystrophy syndromes.
ATP6V1B2-related epileptic encephalopathy.
Report of a further family with dominant deafness-onychodystrophy (DDOD) syndrome.