Suscetibilidade mendeliana autossômica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR1

Variante genética da suscetibilidade mendeliana à doença micobacteriana caracterizada por uma deficiência parcial que leva ao comprometimento da imunidade ao IFN-gama e, consequentemente, infecções recorrentes e moderadamente graves pelo bacilo Calmette-Guerin (BCG) e outras micobactérias ambientais (EM).