Trissomia 12p

ORPHA:1699

Trissomia 12p

<1 / 1 000 000Not applicable

🤖

Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Colaborar →

Agente Trissomia 12p monitorando fontes continuamente

always-on

Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

40 casos documentados

67Publicações indexadas

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações recentes

Timeline de publicações

Concurrent 12p trisomy and 4q34.2-q35.2 deletion detected by WES-CNV: Case report.

Medicine (Baltimore)2026 Jan 30

An infant with trisomy 9 and partial trisomy 12 derived from maternal balanced translocation: A case report and literature review.

J Int Med Res2024 Nov

Epilepsy, EEG and chromosomal rearrangements.

Epilepsia Open2024 Aug

A case report of Pallister-Killian syndrome with an unusual mosaic supernumerary marker chromosome 12 with interstitial 12p13.1-p12.1 duplication.

Front Genet2024

Trisomy 12p mosaicism syndrome in a patient with hypopigmented cutaneous mosaicism and three cell lines in peripheral blood.

J Eur Acad Dermatol Venereol2023 Jan

Ver todas no PubMed

Carregando...

Agente Trissomia 12p

always-on · monitorando

Últimas atualizações

📄

67 publicações · último: Concurrent 12p trisomy and 4q34.2-q35.2 deletio… · Medicine (Baltimore)

2026 Jan 30

Fontes ativas

OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Trissomia 12p

ORPHA:1699 · MONDO:0015723

Prevalência

<1 / 1 000 000

Herança

Not applicable, Unknown

ICD-10

Q92.3

ComunidadeAtiva

0membros

0posts recentes

Seja o primeiro a entrar.
Pacientes e médicos participam juntos.

Doenças relacionadasvia grafo

Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12

ORPHA:262658

31 fenótipos

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual

ORPHA:293642

20 fenótipos

Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

ORPHA:262211

19 fenótipos

Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 5

ORPHA:262725

18 fenótipos

Monossomia parcial do cromossomo 3

ORPHA:261776

18 fenótipos

Síndrome Pallister-Killian

ORPHA:884

18 fenótipos

Como posso ajudar?

Trissomia 12p

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações recentes