Trissomia 2 em mosaico

A trissomia 2 em mosaico é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, com fenótipo altamente variável, caracterizada principalmente por restrição de crescimento intrauterino, atraso de crescimento e motor, dismorfismo craniofacial (por exemplo, microcefalia, hipertelorismo, micro/anoftalmia, hipoplasia da face média, fissura labiopalatina), defeitos congênitos do coração e do tubo neural, bem como vários defeitos esqueléticos (por exemplo, escoliose, hipoplasia radioulnar, pré-axial polidactilia) e anomalias gastrointestinais (por exemplo, má rotação intestinal, doença de Hirschsprung). Malformações do sistema nervoso central (incluindo ventriculomegalia, corpo caloso fino, espinha bífida) também foram relatadas.